Qu´est-ce que le CDKL5

CDKL5 est une maladie génétique très rare qui provoque une lourde déficience neurologique.

 

Le gêne CDKL5 contient des instructions pour la production de protéines nécessaires au développement et au contrôle de notre cerveau. Si ce gêne subit une mutation, la production de la protéine est altérée.

La plupart des enfants diagnostiqués ne peuvent pas parler ou marcher. Ils souffrent d’une épilepsie lourde et résistante aux médicaments. Ces enfants ont besoin d’une assistance complète et ne pourront jamais être autonomes.

En Suisse, j’ai connaissance de 7 familles touchées. En été 2016, on parlait de 1200 cas dans le monde..

Ce gêne défectueux n’est pas détecté par les examens prénataux. Les enfants CDKL5 viennent donc au monde en, prétendument, bonne santé. Très tôt, dès les premières semaines, apparaissent les crises d’épilepsie et un lourd comportement déficient.


En 2008 fut fondée en Italie la 1ère association de parents, dans le but d’informer le public et de récolter des dons pour lancer la recherche sur cette maladie.

Grâce à un récent diagnostic des gênes, toujours plus d’enfants peuvent être reconnus CDKL5. Ainsi, la communauté CDKL5 grandit constamment.



un film de "International Foundation for CDKL5 research":