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Les enfants atteints de la maladie CDKL5 naissent avec une anomalie génétique extrêmement rare. Ils souffrent d’une épilepsie très lourde, souvent résistante aux traitements, et d’un gros retard du développement cognitif.

 

Un tel diagnostic ne peut être prononcé qu’après un caryotype très poussé. Les familles touchées par cette maladie sont mises face à beaucoup de changements, et les choses ne seront plus aussi simples à planifier qu’auparavant. Mais lorsqu’on rencontre d’autres personnes dans la même situation, on constate aussi dans quelle famille plus large on est arrivé.

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L’un de ces enfants s’appelle Raphaël.
Né le 10 septembre 2008, il subit des crises d’épilepsie journalières depuis l’âge de 6 semaines.
La recherche sur une malformation génétique a été entreprise quand il avait 3 ans.
Il a été diagnostiqué CDKL5 une année après.






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